La microftalmia o nanoftalmia (microftalmos o nanoftalmos) es una anomalía ocular en la que uno, o ambos, globos
oculares, tienen un tamaño muy pequeño. Es una alteración congénita que suele ir acompañada de anomalías intraoculares máximas o ser de aspecto normal como un "ojo en miniatura". Se puede presentar de uni o bilateralmente, es decir, sólo en uno de los ojos o en ambos, acompañado de otras malformaciones o ser parte de un síndrome trisómico.
La forma más severa de la microftalmia es la anoftalmia, que se trata de un globo ocular pequeño y defectuoso. Las
personas con microftalmia pueden tener otras anomalías ópticas,
incluyendo opacificación ocular (cataratas), y/o apertura reducida del
ojo (apertura palpebral estrechada). Además, los individuos afectados
pueden tener una microcornea, en la que ésta es pequeña y su curvatura
está pronunciada.
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| Coloboma de iris inferior y hendidura palpebral estrecha. |
- EMBRIOLOGÍA
La microftalmia se debe a una detención del crecimiento ocular antes o poco después de la formación de la vesícula óptica, a la cuarta semana de gestación. Si ha ocurido en ese momento o cerca, el resultado será un ojo profundamente defectuoso, si la alteración se produce al cierre de la fisura óptica alrededor de la sexta semana de gestación, entonces el ojo no será tan pequeño pero sí sufrirá severas malformaciones, si el desarrollo se ve alterado cerca de la octava semana de gestación el ojo podría ser simplemente más pequeño acompañado de anomalías oculares pequeñas.
Un
tercio de las personas afectadas de microftalmia la padecen como parte
de un síndrome que también afecta a otros órganos. Si la microftalmia se
sufra de forma aislada se dice que es aislada o "no-sindrómica".
- CAUSAS
Varias son las causas que pueden desencadenar esta malformación embrionaria:
- Origen hereditario
- Autosómico-dominante
- Autosómico-recesivo
- Agentes teratogénicos ambientales
- Infecciones intrauterinas (rubéola, Toxoplasmosis, herpes)
- Medicamentos o químicos
- Radiaciones
- Aberraciones cromosómicas
En
muchos casos, la microftalmia tiene un patrón de herencia
autosómica-recesiva, o sea las dos copias del gen tienen la mutación,
por lo que los padres del afectado poseen cada uno una copia alterada
del gen mutado sin mostrar signos ni síntomas. En otros casos se trata
de una herencia autosómica dominante, en los que tan solo la presencia
del gen mutado en uno de los padres es suficiente para causar la
alteración.
Se han descrito mutaciones relacionadas con microftalmia en los siguientes genes: gen BCOR, gen BMP4, gen GDF3, gen GDF6, gen MFRP, gen OTX2, gen PAX6, gen PRSS56, gen RAX, gen SHH, gen SIX6, gen SOX2, gen STRA6 y gen VSX2.
- DIAGNÓSTICO PRENATAL
Mediante una medición ecográfica del globo ocular a partir de la semana 12 de gestación.
En las primeras horas de vida del recién nacido con microftalmia están dirigidas a la búsqueda de otras posibles malformaciones asociadas. Los estudios que se requiere son:
En las primeras horas de vida del recién nacido con microftalmia están dirigidas a la búsqueda de otras posibles malformaciones asociadas. Los estudios que se requiere son:
- Ecografía encefálica
- Tomografía de cráneo
- Resonancia nuclear magnética de cráneo
- PRONÓSTICO
La visión será buena en los casos "no-sindrómicos", es decir cuando se presente de forma aislada. Se verá más comprometida cuando la microftalmia esté asociada a otros defectos oculares, como glaucoma, cataratas y/o colobomas dependiendo su severidad de la localización y grado de estas anomalías.
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| Coloboma inferior de nervio óptico. En este caso apenas sin afectación visual. |
- TRATAMIENTO
Para anoftalmia grave no existe un tratamiento disponible que pueda implantar un ojo nuevo o restaurar la visión. Sin embargo, algunas formas de microftalmia aislada con buen pronóstico visual pueden beneficiarse de tratamientos médico-quirúrgicos u ópticos, tales como gafas, terapia oclusión para potenciar la visión del ojo afectado, etc. En casi todos los casos, es posible una mejoría en la apariencia del niño. El tratamiento en los niños es principalmente estético, y se basa en la utilización de prótesis oculares (artificiales), que se colocan en la órbita ocular, para lograr que ésta se desarrolle.
Un especialista puede elaborar conformadores oculares (son estructuras de plástico o acrílicos biocompatibles que ayudan a dar soporte al rostro, y estimular el desarrollo y crecimiento de la órbita ocular). A medida que va creciendo la estructura facial, será necesario hacerse un nuevo conformador para colocarlo y adaptarlo a la cavidad orbitaria. Es posible también, que un niño con microftalmia deba utilizar expansores orbitales para ayudar a ampliar la órbita ocular. Una vez la estructura facial se encuentre totalmente desarrollada, es cuando se puede colocar las prótesis oculares. Para ayudar con la apariencia estética, una prótesis puede elaborarse para cerrar la cavidad del ojo microftálmico, conservando así la visión restante.
- CONCLUSIÓN
En definitiva, los casos de microftalmia se pueden detectar precozmente durante la gestación mediante la medición ecográfica y/o estudio genético de los progenitores en caso de sospecha. El pronóstico visual depende del grado de afectación y asociaciones de la misma. El tratamiento varía dependiendo del pronóstico visual, siendo siempre imprescindible la consulta con el especialista de la visión para potenciar y conservar la visión en los mejores casos, o elegir la mejor solución estética en los casos de peor pronóstico.
Enlaces de interés:
Enlaces de interés:
- Red internacional de niños con anoftalmia http://www.anophthalmia.org/
